Sammenhæng mellem neuroligin gener, synapsedannelse og autisme fundet
Forskerne har nu fundet en forklaring på, hvordan visse gener, der er sat i forbindelse med autisme og Asperges syndrom, virker. Evnen til at danne nerveforbindelser nedsættes og dermed forstyrres hjernens udvikling væsentligt hos personer med disse mutationer.
Man har bestemt ikke afklaret hele hemmeligheden bag autisme, selvom den videnskabelige verden her i staren af 2005 lykønsker hinanden med gennembrudet. Men det er nu lykkedes for første gang, at finde genvarianter, der knytter sig til autisme og derefter finde ud af, hvordan de egentligt fungere eller netop ikke fungere.
I 2003 kom et endnu et par kandidater på listen over gener, der kunne afvige hos personer med autisme. I en undersøgelse fandt man to familier, der begge havde en dreng med autisme og en dreng med Aspergers syndrom og som havde afvigelser i generne kaldet NLGN3 og NLGN4. Generne havde de fire drenge arvet fra deres mødre gennem X-kromosomerne. Tidligere undersøgelser havde også kastet mistanke på disse gener.
Generne blev fundet i to familier ud af 158. Det er altså ikke alle med autisme, der har problemer med NLGN3 og NLGN4. Til gengæld er der aldrig fundet personer udenfor autismespektret, har disse problemer. Derfor antog man, at de måtte have noget med autisme at gøre på den ene eller anden måde. Særligt interessant blev det, da det åbenbarede sig at disse gener koder for et protein, der hedder neuroligin og som findes i nervecellernes kontaktpunkter.
Nerveceller mødes i strukturer, der hedder synapser. Her udveksler de stoffer, neurotranmittere, der kan sende signaler videre fra den ene nervecelle til den anden. De kan også hæmme overførslen. Hvad der sker i synapserne af hæmninger og forstærkning af signaler, og hvordan cellerne er forbundet med hinanden, er den måde vi kan 'databehandle' på i hjernen. Hvis synapserne ikke kan dannes, eller der ikke laves nok transmitter eller transmitteren ikke kan suges ud af synapsen igen, så virker systemet selvsagt ret dårligt.
I januar 2005 kom resultaterne frem omkring neuroligins virkemåde. Dette molekyle er simpelthen ansvarlig for at en nervecelle kan danne kontakt med en anden nervecelles cellemembran. Den er så et sige et fortøjningspunkt, der hindrer den tilkommende nervecelle i at glide væk igen. Neuroligin binder sig formodentlig til et molekyle i den anden celle, der kaldes neurexin. Neuroligin er også ansvarlig for at starte den proces, der udvikler den færdige synapse og har især betydning for synapsen mulighed for at kunne hæmme signaler.
Den unge forsker Peter Scheiffele fra Columbia University var istand til at få cellelinier til at lave neuroliginer (udfra cDNA) og få nerveceller under udvikling til binde sig til dem og påbegynde de tidliger stadier i synapsedannelsen.
Defekter i neuroligin generne vil altså direkte forstyrre udviklingen af hjernen, ved at der ikke dannes nok synapser og at mange af dem ikke virker korrekt. Der er fundet en smuk sammenhæng mellem arvelighed og en udviklingsforstyrrelse. Men der er stadig et stykke vej endnu, før autismens gåde er løst.