Fragilt-X syndrom (Fragile-X)
Kromosomafvigelse på X kromosomet.
Personer med den genetiske fejl fragilt-X er mentalt retarderede og har ofte et karakteristisk hoved-udseende med store øre og langt ansigt. Sygdommen er koblet til kønskromosom X. Mænd har kun én kopi af X (XY), hvor kvinder har to (XX). På grund af kvindens mulighed for at lade det ene X dækker over det andet Xs fejl er det mænd der rammes. Eller rettere: Moderen er bærer af sygdommen og giver den videre til sønnerne. Piger kan dog også få sygdommen (20% af dem der har genet), men rammes knap så hårdt.
Man har fundet at det berørte gen. Det hedder FMR1 og indeholder et forløb af såkaldte CGG basesekvenser, der er gentaget 15-50 gange efter hinanden. Under æg-dannelsen hos kvinden kan denne sekvens under arvemassen kopiering rissikere at blive forlænget. En sund bærer af fejlen kan have 50-200 kopier af CGG. Får man mere end 200 kopier så lukkes genet ned og i mikroskopet kan man se misdannelsen på kromosomet. Hvad det protein, genet koder for, gør konkret i organismen vides ikke endnu - men det er åbenbart meget vigtigt for den neurologiske udvikling.
Omkring 10-15% af børn med fragilt-x har autisme eller autistiske træk. Ingen med Asperger har fragilt-X, hvis definitionen om manglende retardering i AS-diagnosen tages alvorlig. Der er dog en usikkerhed på dette område i litteratuen (Kilde:Svenska Socialstyrelsen). Sygdommen kan afsløres med DNA-test af blodprøve eller moderkageprøve i 11-12 svangerskabsuge.
RAXA Research Foundation har en hjemmeside (www.fraxa.org) der udelukkende behandler Fragilt X.
» Næste
Læs mere: