Forskere har opdaget det første
autisme-relaterede gen
Chicago 1. maj 1997.
Et bredt sammensat hold af forskere har fundet den første forbindelse mellem specifikke genafvigelser og den udbredte neurobiologiske forstyrrelse autisme. Opdagelsen kan øge søgningen efter yderligere gener, der øger modtageligheden for autisme og forøger forståelsen af denne komplekse sygdom. Den kan eventuelt lede til mere præcise diagnoser og bedre behandlinger.
Fundet er rapporteret af forskere fra University of Chicago Medical Center, Childrens Hospital Research Center in San Diego og University of California at San Diego i maj-nummeret af Molecular Psychiatry.
»Dette er kun et af mindst tre til fem gener, hvis samspil resulterer i autisme«, siger Ed Cook, M.D professor i psykiatri og børnelæge tilknyttet University of Chicago og hovedforfatter til rapporten. »Men at få fastlagt det første gen bekræfter værdien af den genetiske angrebsvinkel og kan give en ide om, hvor man skal søge efter de andre«.
Autisme rammer næsten ét barn ud af 1.000, hvoraf 80% er af hankøn. Personer med autisme har sædvanligvis svært ved at danne fælleskaber med andre mennesker. De er langsomme til at lære at tale, modsætter sig forandringer og er tilbøjelig til at udføre gentagende bevægelser som foreksempel at vifte med hænderne. Omkring halvdelen er mentalt belastede.
Graden af sygdommen kan variere temmeligt meget. Omkring en sjettedel af autistiske børn lærer at fungere uafhængigt af voksne, men hovedparten kræver speciel pleje gennem hele livet og tilbringer mange år på institutioner. Der findes ingen kur. Opmærksomheden i behandlingen rettes som regel mod specifikke symptomer og social støtte, specialskoler samt rådgivning for forældre og familier.
Studierne omfattede 86 familier med mindst ét autistisk barn og begge forældre, hvor forskerne søgte efter genetiske markører, der havde tendens til at blive arvet af børn med sygdommen.
Fordi et forhøjet niveau af neurotransmitteren serotonin i blodet længe har været forbundet med sygdommen, focuserede forskerne på gener, der regulerede produktionen og funktionen af denne vigtige kemiske budbringer. De cirklede sig ind på serotonin tranporter genet HTT, der koder for et protein, der genopsuger serotonin i nervecellen efter, det er blevet frigivet af cellen.
Selvom forskerne ikke fandt ændringer i den kodende del af genet, så fandt de at de autistiske børn havde en større hyppighed for at arve en forkortet udgave af genets promoter - den DNA sekvens, der tjener som start og tilhæftningssted for det cellulære maskineri, der skal udtrykke genet.
En tidligere genetisk undersøgelse ledet af Cook og publiseret i 1992 peger også på dette protein. Cook og hans kolleger viste at stoffer som Prosac (fluxetin), der hæmmer serotonin transporten, mindsker den repetitive adfærd, der udvises af noge børn med autisme.
»Den korte udgave af serotonin tranporter genet forklarer ikke autisme«, fremhæver Cook, der leder et consortium af forskere fra hele nationen, som leder efter et genetisk underlag for sygdommen, »men det ser ud til at spille en betydende rolle, måske i samspil med andre abnormaliteter, der endnu ikke er afslørede«.
Faktisk er den korte version ret almindelig. Omkring 16% af befolkningen har to kopier af denne udgave af genet.
»Det har måske kun en subtil betydning«, foreslår Cook, » men, hvis vi finder yderliger to autisme relaterede gener med samme forekomst (..), så passer 16% i anden potens (4/1000) omtrent til frekvensen af autisme«.
At afklare genetikken bag psykiatriske lidelser har været notorisk vanskelig. Et af problemerne har været vanskeligheden ved at stille en præcis diagnose. Cooke og hans medarbejdere var istand til at begrænse deres undersøgelse til patienter, der uden nogen tvivl havde autisme. Hver patient blev evalueret af et team sammensat af eksperter på området fra forskelige discipliner.
Flere andre forskergrupper, der undersøge andre grupper af patienter, er allerede igang med at forsøge at eftergøre opdagelsen af forbindelsen mellem autisme og HTT promoteren.
De andre medlemmer af forskerholdet omfattede Shuuya Yan, Nancy Cox, Richard Haas, Catherine Lord og Bennett Leventhal ved University of Chicago Medical Center, Alan Lincoln og Rachel Courchesne fra Childrens Hospital Research Center, La Jolla, Californien og Eric Courchesne fra Universuty of California i Sandiego.